Quando George Huntington ne diede la prima descrizione nel 1872 , la chiamò Còrea, cioè danza, alludendo ai movimenti involontari, quasi grotteschi che osservava nei pazienti colpiti. La malattia che porta il nome di quel giovane medico dell'Ohio è oggi una delle più frequenti e temibili malattie neurologiche del mondo industrializzato; colpisce infatti 5-10 persone su 100.000, di solito fra i 30 e 50 anni di età, e il suo decorso, oltre che dalla caratteristica corea, è segnato da un lento e drammatico declino delle capacità psico-fisiche. Solo in Italia sono circa 4.000 le persone affette da questa patologia, attualmente incurabile.
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze Farmacologiche dell' Universita' di Milano, guidati da Elena Cattaneo, ha identificato il meccanismo-chiave della Corea: si tratta di una scoperta che rivoluziona le ipotesi sinora formulate sull'origine di questa patologia ed apre nuove speranze per la messa a punto di una cura efficace. Allo studio ha contribuito in maniera decisiva Telethon, che ha finanziato il laboratorio milanese a partire dal 1998. "I fondi di Telethon sono stati fondamentali per poter andare avanti, permettendo anche al gruppo di "reclutare" tre giovani ricercatori che sono ben presto diventati promotori accaniti della ricerca" racconta Elena Cattaneo. Tra questi c'è Chiara Zuccato, che nella ricerca ha avuto un ruolo determinante.
La Corea di Huntington è dovuta alla mutazione di un gene che serve a produrre una proteina chiamata huntingtina. La ricerca di una cura per la Corea è stata finora in gran parte volta a contrastare l'accumulo di questa proteina anomala. I ricercatori italiani hanno invece scoperto che a causare la malattia non è tanto l'effetto tossico della proteina anomala, quanto piuttosto l'assenza di quella normale.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sul sito internet della prestigiosa rivista Science (www.science.com) da giovedì 14 giugno, e saranno successivamente disponibili in forma stampata sulla stessa rivista.
L'articolo di riferimento è: Chiara Zuccato et al "Loss of huntingtin-mediated BDNF gene transcription in Huntington's Disease" Science, June 14, 2001

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