Quando ne diede la prima descrizione nel 1872, George Huntington la chiamò còrea, cioè danza, alludendo ai movimenti involontari, quasi grotteschi che osservava nei pazienti colpiti. La malattia che porta il nome di quel giovane medico dell'Ohio è oggi una delle più frequenti e temibili malattie neurologiche ereditarie del mondo occidentale; colpisce infatti circa 1 persona su 10.000, di solito fra i 30 e 50 anni di età, e il suo decorso, oltre che dalla caratteristica corea, è segnato da un lento e drammatico declino delle capacità psico-fisiche. La malattia di Huntington (MH) si eredita con un meccanismo detto autosomico dominante. Questo significa che i figli di una persona affetta hanno il 50% di probabilità di sviluppare a loro volta la malattia. Nella sequenza di "lettere" (basi) che compongono il gene normale alcune brevi "frasi" (costituite dalle basi CAG) sono ripetute un certo numero di volte, ma nelle persone affette dalla malattia il numero di queste ripetizioni risulta moltiplicato, dando origine a proteine mutate.
Grazie ai progressi della ricerca in questi ultimi anni, sono oggi noti molti dei meccanismi che provocano questa grave malattia: il gene responsabile è stato isolato e serve a fabbricare una proteina chiamata huntingtina, che nella forma normale è presente nelle cellule di ognuno di noi. La forma mutata del gene, che invece è presente nelle persone affette, dà origine ad una proteina anomala i cui frammenti, probabilmente tossici, si accumulano all'interno delle cellule nervose. Mentre molti studi si sono concentrati sul ruolo di questa proteina mutata nella genesi della malattia, paradossalmente ben poco si è scoperto finora riguardo alla funzione della huntingtina normale. ( Xagena 2000 )