Il segreto della disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X, IPEX ( dall’inglese: Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-Linked ) è stato svelato grazie a una collaborazione internazionale tra Italia, Canada, Austria e Stati Uniti guidata da Maria Grazia Roncarolo, direttore dell’Istituto HSR-TIGET ( San Raffaele-Telethon per la terapia genica ).

Per la prima volta nell’uomo si è dimostrato che in questa malattia autoimmune di origine genetica, caratterizzata da diabete, ipotiroidismo, eczema, anemia ed enteropatia grave, un difetto delle cellule regolatorie può spiegare tutte le manifestazioni cliniche.

IPEX è una malattia autoimmune fortemente invalidante e spesso fatale nei primi anni di vita, in cui il sistema immunitario della persona malata reagisce contro i propri organi. La malattia è dovuta all’ attivazione della risposta immunologica contro diversi componenti dell’organismo ( autoimmunità ).
All’origine della malattia vi sono difetti nel gene FOXP3.
Recentemente si è dimostrato che tale gene è espresso da un particolare tipo di cellule del sistema immunitario, dette cellule regolatorie, che servono a sopprimere la risposta immunologia. La scoperta fatta da Rosa Bacchetta, ricercatrice del gruppo di Roncarolo, riguarda la dimostrazione che in pazienti IPEX , alterazioni nel gene FOXP3 modificano le funzioni delle cellule regolatorie, che non sono più in grado di sopprimere le cellule autoaggressive, dando luogo quindi ad una risposta immunitaria anomala contro l’organismo stesso.

Secondo Maria Grazia Roncarolo questa scoperta ha delle importanti implicazioni per il futuro trattamento dei pazienti IPEX, che potrebbero beneficiare di terapie cellulari mirate.

I risvolti di questa scoperta potrebbero avere una portata molto più ampia, visto che i ricercatori sono riusciti a trovare uno dei meccanismi che portano alla risposta autoimmune, risposta che sta alla base di numerose malattie comuni come per esempio diabete, lupus eritematoso, artrite reumatoide.

La ricerca è stata pubblicata sul Journal of Clinical Investigation.( Xagena_2006 )

Fonte: Telethon, 2006





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Reuma2006