Diverse distrofie muscolari congenite, causate da difetti della glicosiltransferasi, sono comunemente associate ad ipoglicosilazione dell'alfa-distroglicano.

Uno studio, coordinato da Ricercatori della Iowa University, hanno esaminato i cambiamenti nel processamento e nella funzione dell'alfa-distroglicano dopo manipolazione genetica di LARGE, la glicosiltransferasi mutata sia nei topi Large ( myd ) che negli uomini con distrofia muscolare congenita 1D ( MDC1D ).

Nei topi Large ( myd ), caratterizzati da perdita dell'attività di Large e con ipoglicosilazione dell'alfa-distroglicano, il trasferimento genico di LARGE ha impedito lo sviluppo della distrofia muscolare.

Inoltre i Ricercatori hanno osservato che l'iperespressione della proteina LARGE nelle cellule dei pazienti con distrofie muscolari causate da mutazioni negli enzimi di glicosilazione ( distrofia muscolare congenita di Fukuyama, sindrome di Walzer-Warburg, malattia Muscolo-Occhio-Cervello ) ha ripristinato le normali funzioni dell'alfa-distroglicano. ( Xagena_2004 )


Barresi R et al, Nature Medicine 2004; 10: 696-703




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