Uno studio clinico effettuato al Barts Health NHS Trust di Londra ha mostrato che 13 pazienti sottoposti a terapia genica per emofilia A non hanno più bisogno del fattore VIII esogeno, e 11 sono in grado di produrre valori vicino alla norma della proteina.

Nelle persone affette da emofilia A, la causa della mancata produzione del Fattore VIII è un difetto genico.
Il Fattore VIII è una proteina necessaria per la coagulazione del sangue.
La sua mancanza oltre a essere pericolosa per la vita porta anche a sanguinamento delle articolazioni, e può essere causa anche di artrite.
Al momento chi soffre della malattia è costretto ad almeno tre iniezioni del Fattore VIII esogeno alla settimana per tutta la vita.

La terapia genica AAV5-hFVIII-SQ ( Valoctocogene roxaparvovec ) consiste in un virus geneticamente modificato contenente le istruzioni per correggere il difetto genetico alla base della malattia.

In un primo studio la terapia era stata somministrata a una dose bassa e non aveva avuto effetto.
Le 13 persone che hanno ricevuto una dose maggiore, dopo un anno dall’infusione non necessitavano della terapia esogena, e 11 erano in grado di produrre dosi del Fattore VIII quasi nella norma.

Una analisi dei primi 9 pazienti è stata pubblicata sulla rivista The New England Journal of Medicine ( NEJM ).
E' stato programmato uno studio di più ampie dimensioni per verificare che la terapia possa davvero trasformare la vita dei pazienti.
E' inoltre opportuno verificare per quanto tempo la terapia sia effettiva.

La terapia genica è un potenziale trattamento che potrebbe cambiare il trattamento di questa malattia. Tuttavia c’è un’ampia variabilità nella risposta alla terapia.

L’infusione di AAV5-hFVIII-SQ ha portato a una normalizzazione del livello di attività del Fattore VIII per un anno in 6 dei 7 pazienti che hanno ricevuto una dose elevata, con stabilizzazione dell’emostasi, e una profonda riduzione dell’uso di Fattore VIII esogeno in tutti e 7 i partecipanti.

In questo piccolo studio non sono stati rilevati eventi di sicurezza, ma non è possibile trarre conclusioni sulla sicurezza. ( Xagena_2017 )

Fonte: The New England Journal of Medicine, 2017

Xagena_Medicina_2017