L'osteogenesi imperfetta , nota anche come " malattia delle ossa da cristallo " è una condizione caratterizzata da fragilità del tessuto osseo.
Con il termine di osteogenesi imperfetta si comprendono una serie di patologie a carattere ereditario trasmesse in modo autosomico dominante , caratterizzate da difetti sui cromosomi 7 e 17 con coinvolgimento dei geni che codificano per il collagene di tipo I.
Le diverse forme di osteogenesi hanno manifestazioni cliniche differenti , passando da forme lievi a forme gravissime.
Nel trattamento dell'osteogenesi imperfetta sono stati proposti i bifosfonati.
Il Neridronato , un aminobifosfonato , è stato somministrato per via endovenosa al dosaggio di 2 mg/kg ogni 3 mesi per un periodo di 3 anni nei pazienti con età superiore o uguale a 6 anni.
Nei pazienti pediatrici si è ottenuto un aumento statisticamente significativo della massa ossea in tutti i siti scheletrici con una riduzione dell'incidenza delle fratture di circa il 50%.
Nei pazienti adulti si è osservato un aumento della densità minerale ossea del 25% con riduzione significativa delle fratture.
Il farmaco è stato autorizzato all'impiego nell'osteogenesi imperfetta come " farmaco orfano ". ( Xagena_2002 )