Ricercatori della Shiga University of Medical Science in Giappone, hanno compiuto uno screening del gene SCN5A su 38 pazienti giapponesi affetti da sindrome di Brugada con l’obiettivo di valutare la relazione genotipo-fenotipo.

Il gene SCN5A, che codifica per la subunità alfa formante il poro del canale del sodio voltaggio-dipendente, svolge un importante ruolo nella contrazione/eccitazione cardiaca.

Le mutazioni del gene SCN5A sono state identificate nel 15% dei pazienti con sindrome di Brugada.

L’analisi genetica ha permesso di identificare 4 mutazioni eterozigote ( T187I, D356N, K1578fs/52, R1623X ) in 4 dei 38 pazienti.

Tutti e 4 i pazienti presentavano complicanze bradiaritmiche: 3 con sindrome del seno ( SSS, sick sinus syndrome ) e 1 con blocco atrioventricolare completo parossistico.

Tutte le mutazioni del gene SCN5A identificate codificavano per canali del sodio non-funzionali.( Xagena_2005 )

Makiyama T et al, J Am Coll Cardiol 2005; 46: 2100-2106




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