Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.

Malattia di Pompe - La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a deficit completo dell’enzima GAA ( alfa-glucosidasi acida ) si manifesta sin dai primi mesi di vita e porta a morte precoce se non viene rapidamente diagnosticata.
Le prime manifestazioni della malattia di Pompe riguardano difetti della crescita e problemi di nutrizione.
Di rilevante importanza sono anche i danni che si manifestano a livello cardiaco.
A causa del deposito di glicogeno a livello delle cellule cardiache, si osserva una marcata cardiomegalia e cardiomiopatia, con conseguente scompenso cardiaco.
Nella forma tardiva la compromissione enzimatica è parziale, con minore coinvolgimento cardiaco.

Malattia di Fabry - La malattia di Fabry è caratterizzata da carenza dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi. La carenza di questo enzima porta ad un accumulo progressivo di glicosfingolipidi ( in particolare GL-3 ), che è causa di una serie di disfunzioni soprattutto a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale.
Il primo disturbo che generalmente si manifesta a livello cardiaco è l’alterazione del battito cardiaco.Tra le manifestazioni precoci si trova anche l’ipertrofia ventricolare sinistra, con interessamento valvolare e disturbi della conduzione.
Manifestazioni tardive sono invece la comparsa di angina pectoris, infarto miocardico, dispnea, scompenso cardiaco congestizio, valvulopatie ( soprattutto insufficienza mitralica grave ).

Malattia di Marfan - I disturbi più gravi della malattia di Marfan riguardano l’apparato cardiovascolare. Il problema maggiore è costituito dalla dilatazione dell’aorta. Molto spesso questo tipo di disturbo rimane silente finchè non si sviluppa un aneurisma aortico, o addirittura dissezione aortica.
La dissezione aortica è un evento molto pericoloso che può portare a morte qualora non venga effettuata una diagnosi precoce. Questo disturbo si manifesta con un violento dolore toracico, alla schiena o all’addome; a questi segni si accompagnano spesso stati di shock.
La diagnosi precoce della sindrome di Marfan ed un monitoraggio clinico continuo per il controllo delle dimensioni dell’aneurisma possono ridurre il rischio di dissezione aortica, grazie anche all’utilizzo di alcuni farmaci ( es Losartan ).
Nella sindrome di Marfan è comune il prolasso della valvola mitralica. Anche questa condizione spesso è asintomatica. Il prolasso mitralico si associa spesso ad un’alterazione del ritmo cardiaco che diventa irregolare o troppo rapido. La presenza di prolasso cardiaco, molto comune soprattutto nelle donne, di per sè non rappresenta un elemento diagnostico per la sindrome di Marfan; tuttavia la sua presenza, associata ad altri sintomi risulta utile ai fini diagnostici. ( Xagena_2008 )



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