Il polimorfismo del gene del recettore dell'androgeno è associato alla calvizie maschile


La calvizie ereditaria, detta anche alopecia androgenetica, interessa fino all'80% dei soggetti maschi di 80 anni.
La calvizie è in questi casi caratterizzata da alti livellli del potente androgeno, diidrotestosterone, ed aumentata espressione del gene per il recettore dell'androgeno.
Per dimostrare che il gene del recettore dell'androgeno sia associato alla calvizie maschile, sono state confrontate le frequenze alleliche dei polimorfismi del gene del recettore dell'androgeno in soggetti con calvizie significativa (54 giovani e 392 anziani) e nel gruppo di riferimento senza calvizie (107 anziani).
Il sito di restrizione StuI nel gene del recettore dell'androgeno è stato trovato in 53 (98,1%) su 54 giovani calvi, e nel 92,3% negli uomini anziani calvi, ma solo nel 76,6% nel gruppo controllo.
Negli uomini calvi sono state evidenziate anche lunghezze delle triplette ripetute, CAG e GGC, più corte.
La mutazione in vicinanza al gene o nel gene del recettore dell'androgeno spiega gli alti livelli di espressione di questo gene nella calvizie. ( Xagena_2001 )

Ellis JA et al, J Invest Dermatol 2001; 116: 452-455