A cura di Telethon


L'individuazione del gene che causa l'incontinentia pigmenti (IP) - una malattia rara che colpisce una femmina su 10mila e che si manifesta con macchie e bolle della pelle talvolta associate a disturbi più gravi, come l'epilessia o malformazioni dell'occhio, dei denti, del cuore - aiuterà la corretta diagnosi della malattia. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature.
La scoperta è nata dalla stretta collaborazione fra laboratori di 5 diverse nazioni, tra cui un gruppo di ricercatori italiani dell'Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica del CNR di Napoli, finanziato da Telethon e coordinato da Michele D'Urso. Studiando più di 50 famiglie, i ricercatori hanno individuato la causa della IP nel difetto di un gene chiamato NEMO, già identificato nel topo e nell'uomo da altri ricercatori e localizzato sul cromosoma X. Anche se apparentemente la malattia sembra colpire solo le femmine, in realtà la mutazione genetica nei maschi è talmente grave che nessuno di essi sopravvive fino alla nascita. Questo perché le femmine possiedono due cromosomi X, di cui uno solo è mutato, mentre i maschi, che hanno un solo cromosoma X, se questo è mutato muoiono già nel grembo materno. Non esiste al momento una terapia definitiva e il trattamento dei pazienti è basato sui sintomi che di volta in volta insorgono.