Individuata la causa genetica dell'incontinentia pigmenti, una temibile malattia della pelle. Parte II

A cura di Telethon

L'identificazione del gene responsabile dell'incontinentia pigmenti (IP) rende oggi possibile la diagnosi molecolare della malattia, particolarmente importante per evitare possibilità di un trattamento inappropriato: "Se non c'è una storia familiare della patologia, non è insolito per una bambina nata con incontinentia pigmenti (IP) ricevere una diagnosi non corretta" spiega infatti Michele D'Urso, il coordinatore della ricerca. "La bambina potrebbe essere curata per herpes o per altre malattie che sono caratterizzate dagli stessi sintomi della IP. Circa l'80 per cento delle famiglie con IP da noi studiate esibiscono un'alterazione singola nel gene NEMO, quindi è possibile adesso eseguire una diagnosi prenatale".
(incontinentia pigmenti, IP)