Le persone con un difetto ereditario a carico della via degli essoo-monofosfati, non sono in grado di mantenere adeguate quantità di Glutatione ridotto.
Il Glutatione ridotto serve a difendere la membrana degli eritrociti dall'ossidazione.
Il più comune difetto congenito dello shunt degli esoso-monofosfati è il deficit dei glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD).
I problemi per questi pazienti derivano dall'esposizione a stress ambientali.
La maggior parte degli episodi emolitici è causata da infezioni batteriche o virali e dall'assunzione di alcuni farmaci (sulfamidici, antimalarici, la Nitrofurantoina).
L'Acido Acetil Salicilico può risultare tossico ad eccezione dei soggetti con variante A- .
La variante mediterranea di G6PD ha un'attività minore rispetto a quella della forma A- e questo si traduce in una maggiore gravità del quadro clinico.
Una minoranza di pazienti risulta intensamente sensibile ai semi di fava ,sviluppando una crisi emolitica gravissima. Questo quadro è noto anche come favismo.
Il favismo non si osserva nei pazienti con variante A- . Nei pazienti con deficit di G6PD non va attuata alcune terapia, ma solo prevenzione.
Le infezioni vanno trattate precocemente. ( Xagena )