La talassemia major è un disturbo ereditario dell’emoglobina caratterizzato da anemia cronica e sovraccarico di ferro a causa della terapia trasfusionale e dell'assorbimento gastrointestinale.
Il sovraccarico di ferro provoca la maggior parte della mortalità e della morbilità associate e coinvolge frequentemente le ghiandole endocrine.

È stata effettuata una revisione della letteratura per approfondire l’argomento.

Una bassa statura sproporzionata è frequente e diventa più evidente durante la pubertà a causa della mancanza dello scatto di crescita.
Più tardi, si può verificare un recupero parziale dell’altezza.
Un trattamento a lungo termine con l’Ormone della Crescita ( GH ) ricombinante umano sembra inefficace per migliorare l'altezza finale.

Lo sviluppo puberale è caratterizzato da uno spettro clinico che va dall’ipogonadismo ad un semplice ritardo nella partenza e nello sviluppo della pubertà.
La terapia di sostituzione ormonale è obbligatoria nei casi di pubertà assente o arrestata.

La funzione delle cellule beta pancreatiche può essere alterata durante l'adolescenza o successivamente.
La loro alterazione varia da iperinsulinemia, secondaria a resistenza all'insulina, con normale tolleranza al glucosio, fino all’insufficienza delle cellule beta con diabete mellito insulino-dipendente.

L’ipotiroidismo primario può influenzare i pazienti talassemici dalla seconda decade di vita.
La disfunzione tiroidea può essere reversibile ( se un intenso regime di terapia chelante viene avviato in fase precoce ), stazionaria o lentamente progressiva.
L’ipotiroidismo centrale è meno comune e la tiroidite autoimmune assente.

In conclusione, nonostante il miglioramento del trattamento, il coinvolgimento del sistema endocrino affligge ancora la vita di questi pazienti.
Un ulteriore miglioramento terapeutico potrebbe ragionevolmente ridurre la morbilità e, si spera, la mortalità dei pazienti talassemici e rendere i disordini endocrini più facile da trattare. ( Xagena_2010 )

Delvecchio M, Cavallo L, J Endocrinol Invest 2010; 33; 61-68



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