A cura di Giovanna Serenelli, Policlinico Monteluce, Perugia


La leucemia mieloide cronica è un tumore che colpisce le cellule staminali totipotenti del midollo osseo, in particolare quelle della serie mieloide da cui prendono origine anche alcuni tipi di globuli bianchi (granulociti). La proliferazione delle cellule tumorali, che avviene appunto nel midollo, comporta la progressiva perdita di cellule staminali normali con la conseguenza che nel sangue si ridurrà il numero di globuli rossi ed il numero delle piastrine, mentre aumenterà il numero dei globuli bianchi. La malattia colpisce soprattutto le persone adulte, senza distinzione di sesso, generalmente ad un'età media di circa 67 anni. Nei bambini rappresenta all'incirca un 2-3% di tutte le forme leucemiche. Non sono ancora note le cause di questa forma neoplastica, ma in molti casi è presente un cromosoma particolare, il cromosoma Philadelphia (Ph1), un cromosoma anormale che deriva dalla rottura, in due frammenti (che si "risaldano" scambiandosi però fra di loro), di due differenti cromosomi, il 9 ed il 22. La malattia evolve in tre stadi.
Il primo stadio, cronico e stabile, della durata media di circa 6 anni (avolte di più), in cui la malattia spesso viene scoperta per caso durante esami del sangue eseguiti per motivi che nulla hanno a che vedere con le leucemie, è uno stadio in cui i sintomi sono del tutto assenti o sono scarsi. Quando presenti sono rappresentati dall'astenia, dalla facile stancabilità dal pallore (a causa dell'anemia), dall'anoressia (scarsa voglia di mangiare). A volte possono esserci febbricola, sudorazione eccessiva, soprattutto durante la notte, dolori ossei o muscolari, dolori al fianco sinistro (per aumento di volume della milza, in cui si infiltrano le cellule tumorali). Con il progredire della malattia questi disturbi si fanno più intensi: la febbricola diventa febbre, compaiono le emorragie (per carenza di piastrine). Il secondo stadio è quello della fase accelerata che ha all'incirca una durata di un anno o due ed è caratterizzato da dolori alla milza o al fegato che sono aumentati di volume (splenomegalia, epatomegalia), alle ossa (lesioni distruttive), dalla comparsa nel sangue o nel midollo di cellule immature, da alterazioni della coagulazione del sangue con episodi di emorragie, ma anche di trombosi.
Il terzo stadio infine è quello blastico, della durata di pochi mesi, in cui sono presenti in abbondanza (più del 30%) di cellule immature (blasti) nel sangue o nel midollo osseo.
Durante la fase stabile la malattia viene controllata con la chemioterapia. La cura attualmente migliore è il trapianto di midollo, ma a questa tecnica si può ricorrere in soggetti di età inferiore ai 65 anni. Buoni risultati sono stati ottenuti con l'STI571.