La timidilato-sintasi è un enzima essenziale nella proliferazione cellulare.
L'inibizione di questo enzima, ad esempio con il Metotrexato, può portare alla deplezione della deossitimidina trifosfato e successiva morte cellulare.
I Ricercatori del Départment de Pédiatrie Université de Montréal (Canada) hanno esaminato l'outcome (esito) di 205 bambini in trattamento con Metotrexato per leucemia linfoblastica acuta, con l'obiettivo di verificare l'esistenza di una possibile associazione tra una variante del gene che codifica per la timidilato-sintasi e l'aumentata espressione di questo enzima.
I bambini che erano omozigoti per questa alterazione genetica avevano una probabilità maggiore di avere una prognosi meno favorevole rispetto ai bambini con altri genotipi. ( Xagena_2002 )

Krajinovic M et al, Lancet 2002; 359: 1033-1034