Le alterazioni geniche BMI-1 nelle neoplasie umane non sono comuni, ma svolgono un ruolo nell'insorgenza dei linfomi maligni e particolarmente nel tipo mantellare.

Il gene BMI-1 è un oncogene appartenente alla famiglia del gruppo Polycomb, che coopera con c-myc nella generazione dei linfomi murini e sembra svolgere un ruolo nella regolazione del ciclo cellulare , agendo come un repressore trascrizionale del locus INK4a/AR7.
Il gene BMI-1 è stato localizzato sul cromosoma 10p13, una regione coinvolta nelle traslocazioni cromosomiche nelle leucemie infantili, ed amplificato nei linfomi non-Hodgkin e nei tumori solidi.
A determinare le possibili alterazioni di questo gene nelle neoplasie dell'uomo , sono stati esaminati 160 disordini linfoproliferativi, 13 leucemie mieloidi ed 89 carcinomi mediante Southern-Blot.
In 4 dei 36 ( 11%) soggetti con linfomi mantellari è stata identificata una amplificazione del gene BMI-1 con nessuna alterazione nel locus INK4a/AR7.
L'espressione BMI-1 è risultata significativamente più alta nella leucemia linfatica cronica, e nei linfomi mantellari, che non nel linfoma follicolare e nel linfoma a grandi cellule B. Queste scoperte indicano che le alterazioni geniche BMI-1 nelle neoplasie umane non sono comuni, ma svolgono un ruolo nell'insorgenza dei linfomi maligni e particolarmente del tipo mantellare.( Xagena_2001 )

Bea S et al, Cancer Res 2001; 61: 2409-2412