In un paziente con traslocazione ( 19; 21) si è visto che il prodotto di fusione era un trascritto AML1 troncato, che trasportava il dominio per il legame al DNA, ma era privo del dominio di attivazione.

AML1 è un fattore trascrizionale che risulta essere essenziale per il normale sviluppo ematopoietico.
Il gene AML1 è il gene più frequentemente coinvolto nei processi di taslocazione nella leucemia acuta.
Recentemente è stata identificata una nuova sindrome della leucemia mieloide acuta secondaria, associata alla radiazione, che presenta traslocazioni AML1.
In un paziente con traslocazione (19; 21) si è visto che il prodotto di fusione era un trascritto AML1 troncato, che trasportava il dominio per il legame al DNA, ma era privo del dominio di attivazione.
La proteina di fusione AML1 funziona come un inibitore della proteina normale AML1.( Xagena_2001 )

Hromas B et al, Blood 2001; 97: 2168-2170