A cura di Telethon


L'emocromatosi ereditaria è una malattia da sovraccarico di ferro che affligge 1 persona su 300 nel mondo.
Si trasmette con modalità ereditaria detta autosomica recessiva. Questo significa che una persona sarà malata solo se possiede due copie del gene difettoso. Chi possiede una sola copia alterata è invece un portatore sano. L'alterazione genetica più comune - quella a carico del gene HFE - è anche detta celtica, perché si ritiene insorta per la prima volta in un individuo della popolazione celtica circa 1.500 anni fa. Da allora si è diffusa in tutto il mondo, ma continua ad essere più frequente nelle popolazioni nordiche rispetto al sud del mondo. Nelle popolazioni mediterranee- come in Italia- fino al 30 per cento dei casi di emocromatosi è dovuto però a mutazioni diverse da quella celtica. Una di queste mutazioni- la prima identificata finora - è quella descritta su Nature Genetics dai ricercatori finanziati da Telethon. Alla ricerca ha contribuito il centro trasfusionale di Ragusa.

(Keywords: emocromatosi, malattia del ferro, malattia da sovraccarico di ferro)