Screening neonatale per ipotiroidismo congenito e funzione tiroidea: i neonati falsi positivi presentano un più alto rischio di sviluppare ipotiroidismo subclinico persistente


Ricercatori dell’Università di Catania hanno condotto uno studio prospettico osservazionale per valutare l’esito a lungo termine della funzione tiroidea nei bambini con ipertirotropinemia neonatale di durata molto breve ( falsi positivi allo screening neonatale ).

La funzione tiroidea e la morfologia sono state valutate in 44 bambini falsi positivi fino all’età di 8 anni.

In questi bambini era già stata descritta un’alta prevalenza ( 50% ) di ipotiroidismo subclinico nell’infanzia ( 2.8 anni ).

Su una media di 5.3 anni, l’ipotiroidismo subclinico si è mantenuto nel 43,2% dei bambini, nello specifico i 2/3 di quelli che avevano mostrato aumentati valori di TSH ( ormone stimolante la tiroide ) nella prima infanzia.

L’eutiroidismo era presente in tutti i casi che erano risultati eutiroidei nella prima infanzia anche se avevano mostrato valori di TSH e FT3 significativamente più elevati rispetto ai controlli con TSH normale alla nascita ( TSH = 2.6 vs 1.5 mU/L; p<0.001; FT3 = 4.9 vs 3.9 pmol/L; p<0.01 ).

Le alterazioni morfologiche della tiroide sono risultate frequenti nei bambini con ipotiroidismo subclinico.

Su una media di 8 anni, l’ipotiroidismo subclinico è persistito nel 31.8% dei bambini.
In tutti gli altri bambini il TSH e gli ormoni tiroidei sono rimasti nel range normale.

In conclusione, questo studio prospettico longitudinale ha confermato che i neonati falsi positivi allo screening neonatale hanno un maggiore rischio di sviluppare ipotiroidismo subclinico persistente.
La prevalenza di ipotiroidismo diminuisce con l’aumentare dell’età, ma rimane comunque alta ( oltre il 30% ) nelle ultime fasi dell’infanzia.
Anche i bambini falsi positivi che mantengono una condizione di eutiroidismo nella tarda infanzia hanno un valore medio di TSH che, pur all’interno dei parametri di normalità, è più alto che nei normali controlli, un possibile marcatore di minori anormalità congenite della funzione tiroidea. ( Xagena_2008 )

Leonardi D et al, J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 2679-2685



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