Ricercatori del IWK Health Centre, Halifax, in Canada, hanno condotto uno studio per documentare l’evoluzione a lungo termine dell’epilessia mioclonica giovanile in una coorte basata sulla popolazione.

Tutti i pazienti che avevano sviluppato epilessia mioclonica giovanile entro i 16 anni in Nuova Scozia ( Canada ) tra il 1977 e il 1985 sono stati contattati nel periodo 2006-2008.

In totale, 24 pazienti ( 17 donne ) hanno avuto epilessia mioclonica giovanile, il 3.5% di tutte le epilessie insorte nei bambini e l’età all’insorgenza della prima crisi è stata in media a 10.4 anni.

Sono stati contattati 23 dei 24 pazienti ( 96% ) a un’età media di 36 anni.

Tutti erano stati trattati inizialmente con farmaci antiepilettici e alla fine di un follow-up di 25.8 anni, 11 (48% ) avevano interrotto il trattamento: 6 sono risultati liberi da crisi ( senza farmaci antiepilettici per 5-23 anni ), 3 hanno avuto solo crisi miocloniche ( senza farmaci anti-epilettici per più di 18 anni ) e 2 avevano mostrato ancora rare crisi.

Lo stato epilettico convulsivo si è manifestato in 8 ( 36% ) pazienti e 3 hanno mostrato epilessia intrattabile.

Circa il 70% dei pazienti ha riferito di essere soddisfatto delle proprie condizioni di salute, lavorative, di relazione e di vita sociale ( scale Likert ).

Sebbene l’87% dei partecipanti fosse in possesso di un diploma di scuola superiore, il 31% di loro era senza lavoro.
Sedici vivevano con il partner e 7 da soli.

Nove pazienti sono stati sottoposti a trattamento con farmaci antidepressivi.

Dieci donne hanno avuto una o più gravidanze e 4 uomini sono diventati padri.
Tra le gravidanze, 11 ( 80% ) non erano state programmate e si sono verificate al di fuori di una relazione stabile.

Almeno un esito sociale sfavorevole è stato osservato nel 76% dei partecipanti.

In conclusione, il campione di popolazione osservato in questo studio è modesto ma la lunghezza del periodo osservazionale è unica.
Nel 17% dei pazienti tutti i tipi di crisi nell’epilessia mioclonica giovanile si sono risolte e nel 13% sono rimaste solo crisi miocloniche.
Dunque, un terzo della popolazione con epilessia mioclonica giovanile ha visto sparire le crisi miocloniche problematiche e il trattamento con farmaci antiepilettici non è stato più necessario. La depressione, l’isolamento sociale, la disoccupazione e l’impulsività sociale rendono difficile la vita di molti pazienti. ( Xagena_2009 )

Camfield CS e Camfield PR, Neurology 2009; 73: 1041-1045



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