La predisposizione genetica alla malattia infiammatoria intestinale è stata dimostrata da studi epidemiologici.
Recentemente è stato identificato il gene NOD2 localizzato sul cromosoma 16.
In 512 individui è stato osservato una mutazione del gene NOD2, che aumenta la probabilità di ammalarsi della malattia di Crohn, ma non della colite ulcerosa. ( Xagena_2001 )

Hampe J et al, Lancet 2001; 357: 1925-1928