Le malattie infiammatorie intestinali sono caratterizzate da un aumento del rischio per la trombosi venosa e arteriosa.
Sebbene i meccanismi patogenetici di tale predisposizione non siano chiari, è stato segnalato il possibile ruolo dei fattori di rischio ereditari per la trombosi nel determinare tale predisposizione.

Ricercatori dell’Ospedale Maggiore di Milano hanno compiuto uno studio il cui obiettivo è stato quello di analizzare il ruolo delle mutazioni del gene del fattore V di Leiden ( G1691A ) e del gene della protrombina ( G20210A ) nel determinare l’insorgenza di trombosi nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale.

Sono stati presi in esame 47 pazienti ( 30 con colite ulcerosa e 17 con malattia di Crohn ) con una storia di trombosi ( 9 in siti arteriosi e 38 in siti venosi ) e sono stati confrontati con soggetti senza alcuna malattia infiammatoria intestinale ( controlli ).

Dall’analisi del DNA di sangue periferico è emerso che il numero dei soggetti con una o entrambe le mutazioni era più basso tra i pazienti affetti da malattia infiammatoria intestinale e con trombosi rispetto ai controlli ( 12.8% versus 29.8%, rispettivamente; p = 0.035; odds ratio, OR = 0.34 ).

La frequenza degli alleli mutati è risultata significativamente più bassa nei casi di malattia infiammatoria intestinale che non nei controlli ( 7.4% versus 16.5%, rispettivamente; p = 0.041; OR = 0.40 ).

Le mutazioni protrombotiche non erano particolarmente frequenti nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale in fase attiva al momento della trombosi rispetto ai pazienti con malattia in fase quiescente ( 8.0% versus 36.4%, rispettivamente; p = 0.057; OR = 0.15 ).

I dati hanno indicato che i principali fattori di rischio ereditari per la trombosi si manifestano con minore frequenza nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale che non tra i soggetti con trombosi e senza alcuna malattia infiammatoria intestinale.
Ciò sta ad indicare che i fattori di rischio acquisiti svolgono un ruolo più rilevante nella determinare gli eventi trombotici osservati tra i pazienti con malattia infiammatoria intestinale, in modo particolare durante le fasi attive della malattia. ( Xagena_2005 )

Spina L et al, Am J Gastroenterol 2005; 100: 2036-2041



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