Lo studio ha riportato i dati di un'analisi delle mutazioni riguardanti il gene CARD15 in 453 pazienti con malattia di Crohn, tra cui 287 casi familiari e 166 casi sporadici, in 159 pazienti con colite ulcerativa.
Il gruppo controllo era composto da 103 soggetti sani.
Delle 67 variazioni di sequenza identificate, 9 avevano una frequenza dell'allele superiore al 5% nei pazienti con malattia di Crohn. Sei erano considerati polimorfismi.
Ventisette mutazioni erano invece rare.
Le 3 principali varianti ( R702W, G908R e 1007fs ) rappresentavano il 32%, il 18% ed il 31%, rispettivamente del totale delle mutazioni della malattia di Crohn, mentre le mutazioni rare pesavano per il 19%.
Nessuna mutazione è stata trovata essere associata alla colite ulcerosa.
Il 50% dei pazienti con malattia di Crohn presentava almeno una mutazione in grado di causare la malattia. Il 17% aveva una doppia mutazione.
Questa osservazione ha confermato l'effetto "dose del gene" nella malattia di Crohn.
I pazienti con mutazione a doppia dose avevano un'insorgenza della malattia più precoce (16,9 anni versus 19,8; p = 0,01), un più frequente fenotipo con stenosi (53% versus 28%; p = 0,00003) ed un minor interessamento del colon
La gravità della malattia e le manifestazioni extraintestinali non sono risultate differenti tra i vari genotipi CARD15. ( Xagena_2002 )

Lesage S et al, Am J Hum Genet 2002; 70: 845-857