La Sindrome di Down (SD), detta anche impropriamente mongolismo, per la particolare conformazione degli occhi, è la più frequente anomalia cromosomica. Un bambino su circa 700 nati vivi risulta affetto dalla Sindrome di Down.
L'informazione genetica è raccolta in 23 paia di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. La Sindrome di Down è causata dall'aggiunta di un cromosoma al 21° paio. Nella Sindrome di Down i cromosomi sono in totale 47, donde il nome trisomia.
L'errore che comporta l'aggiunta di un terzo cromosoma 21 avviene immediatamente prima del concepimento, quando l'ovocita e gli spermatozoi maturano e dividono a metà il numero dei cromosomi. Se durante la suddivisone dei cromosomi si forma un gruppo di 24 cromosomi, anziché 23, ed il cromosoma in soprannumero appartiene al 21° paio si ha la Sindrome di Down.
Questo errore è del tutto casuale e può occorrere in qualsiasi gravidanza.

(Tratto da un testo prodotto dal Centro di Diagnosi Prenatale della Clinica Mangiagalli, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, 2000)
(Xagena 2000)

(Keywords: Sindrome di Down, trisomia, gravidanza, errore genetico)