Un gruppo di Ricercatori dell’Ohio State University College of Medicine a Columbus, Stati Uniti, ha stimato il costo-efficacia delle strategie di screening per la sindrome di Lynch tra le pazienti con nuova diagnosi di tumore dell’endometrio.

Sono state confrontate 4 strategie per la valutazione della presenza di sindrome di Lynch in donne con nuova diagnosi di tumore endometriale: 1) strategia dei criteri di Amsterdam, che consiste nel sequenziamento dell’intero gene per le donne che soddisfano i criteri di Amsterdam; 2) strategia del sequenziamento completo, dove il sequenziamento viene eseguito per tutte le donne con tumore dell’endometrio; 3) strategia del sequenziamento per le donne con tumore dell’endometrio di età inferiore a 60 anni; 4) strategia immunoistochimica/singolo gene, dove viene effettuata l’analisi immunoistochimica per i geni di riparazione del DNA per tutte le donne dopo sequenziamento del gene singolo per le donne prive dell’espressione della proteina di riparazione.

Per le 40.000 donne che ogni anno, secondo le stime, ricevono diagnosi di tumore dell’endometrio, la strategia del sequenziamento completo ha individuato 920 pazienti con sindrome di Lynch al costo di 105 milioni di dollari.

I criteri di Amsterdam rappresentano la strategia meno costosa ( 7 milioni di dollari ), ma identificano il numero più basso di pazienti ( n=83 ) con sindrome di Lynch.

La strategia immunoistochimica/singolo gene ha individuato 858 pazienti per una spesa di 17 milioni di dollari; questa strategia ha un rapporto incrementale costo-efficacia di 13.812 dollari.

La strategia del sequenziamento per le donne di età inferiore ai 60 anni è risultata meno efficace e più costosa rispetto alle altre.

In conclusione, tra le strategie prese in considerazione la valutazione immunoistochimica dei campioni di tumore per l’espressione della proteina di riparazione dopo sequenziamento del singolo gene per le pazienti con tumore dell’endometrio è una strategia costo-efficace per l’individuazione della sindrome di Lynch. ( Xagena_2009 )

Resnick K et al, Obstet Gynecol 2009; 114: 530-536



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