Anche se l’assenza di un Registro nazionale per l’endometriosi non permette stime precise, in Italia le donne affette da questa patologia potrebbero raggiungere i 3 milioni, circa il 10% di quelle in età fertile.
L’endometriosi si manifesta con dolore pelvico, mestruazioni molto dolorose, disturbi gastrointestinali o urinari durante il ciclo mestruale e riduzione della fertilità ( circa il 30-40% di donne affette da endometriosi è sterile ).

L’assistenza alle donne con endometriosi è molto frammentata: in assenza di percorsi multidisciplinari standardizzati in grado di integrare cure primarie e assistenza specialistica, la variabilità degli approcci diagnostico-terapeutici non garantisce esiti ottimali e genera sprechi da sovra e sotto-utilizzo di test diagnostici e trattamenti.

I nuovi livelli essenziali di assistenza hanno inserito l’endometriosi nell’elenco delle patologie croniche e invalidanti: questo garantisce alle donne con gli stadi più avanzati di malattia l’esenzione per alcune prestazioni diagnostiche, mentre le terapie efficaci per ridurre la sintomatologia dolorosa ( trattamenti ormonali, analgesici ) rimangono a carico delle pazienti.

Secondo Nino Cartabellotta, Presidente della Fondazione GIMBE, molte donne rimangono senza diagnosi per molti anni, con peggioramento della qualità di vita, progressione della malattia e peregrinazioni tra consulti specialistici e indagini diagnostiche non sempre appropriate.
La prima grande sfida è diagnosticare una malattia spesso non sospettata, identificando precocemente segni e sintomi sin dai primi consulti, in particolare nelle adolescenti.

Le lineeguida del National Institute for Health and Care Excellence ( NICE ) forniscono raccomandazioni cliniche sia per la diagnosi, sia per il trattamento dell’endometriosi: dai segni e sintomi che generano il sospetto di malattia ai criteri di appropriatezza di test diagnostici ( ecografia, risonanza magnetica, laparoscopia ), dalle consulenze specialistiche ai trattamenti ( analgesici, terapia ormonale, chirurgia ).

L’endometriosi è una malattia dove i dati clinici sono molto più rilevanti e significativi dei risultati dei test diagnostici: ad esempio, anche la risonanza magnetica è spesso negativa ed è raccomandata solo per valutare l’estensione dell’endometriosi profonda dell’intestino; analogamente il marcatore CA-125 è poco accurato per i numerosi risultati falsi positivi e falsi negativi.

Le donne con diagnosi di endometriosi spesso non ricevono informazioni adeguate sulla loro malattia, mentre per loro è fondamentale conoscere l’impatto clinico, sessuale, psicologico e sociale della malattia, al fine di effettuare scelte terapeutiche informate.
Di conseguenza, la seconda grande sfida per i medici è quella di fornire informazioni personalizzate sulla base di aspettative e preferenze individuali e flessibili al tempo stesso.

Le lineeguida NICE definiscono anche precisi requisiti tecnologici e professionali per l’erogazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, sottolineando la necessità di offrire cure integrate e coordinate sotto il segno dell’approccio multiprofessionale e multidisciplinare: dal medico di medicina generale ai consultori, dai servizi di ginecologia sino ai Centri specializzati per l’endometriosi.

L’approccio diagnostico-terapeutico dell’endometriosi presenta ampi margini di miglioramento: in particolare, riconoscere la presentazione clinica ai fini di una diagnosi precoce, informare adeguatamente le donne sulle possibili opzioni terapeutiche e costruire una rete integrata di servizi rappresentano obiettivi irrinunciabili per migliorare gli esiti clinici e il benessere delle donne, oltre che per ridurre i costi diretti e indiretti della malattia. ( Xagena Medicina )

Fonte: GIMBE, 2017

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