Uno studio pubblicato "Online first" sul British Medical Journal ha fornito un altro importante contributo alla prevenzione dei difetti del tubo neurale , indicando che un più ampio numero di persone potrebbe trarre beneficio dalla supplementazione a base di Folato.

Era già noto che il genotipo omozigote TT del gene codificante per l'enzima folato-dipendente , 5-10 metilentetraidrofolato redattasi ( MTHFR ) fosse un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale.

I Ricercatori irlandesi e statunitensi hanno voluto verificare se anche il genotipo eterozigote CT fosse anch'esso responsabile dell'aumento del rischio di queste malformazioni fetali.

Dalla ricerca , che ha coinvolto 397 persone, nate con un difetto del tubo neurale ( spina bifida, encefalocele ) , è emerso che il genotipo eterozigote ( CT ) del gene MTHFR è in grado di aumentare il rischio di difetti del tubo neurale di 1,52 volte, mentre il fenotipo omozigote ( TT ) aumenta il rischio di 2,56 volte.

Entrambi i fenotipi sono risultati correlati a più basse concentrazioni tessutali di folato, a più alti livelli di omocisteina ed a una più bassa attività dell'enzima rispetto al genotipo wild-type ( CC ).

Poiché il genotipo CT è molto più diffuso tra la popolazione ( 38%) rispetto al genotipo TT ( 10%) , il 14,9% dei difetti del tubo neurale sarebbe dovuto al genotipo eterozigote e l'11,3% al genotipo omozigote.


Fonte: British Medical Journal, 2004




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