Uno studio, compiuto da ricercatori dell’Università di Perugina, si è posto l’obiettivo di verificare la validità del test combinato, costituito da translucenza nucale e livelli di beta-hCG ( subunità beta della gonadotropina corionica umana ) e di PAPP-A ( proteina plasmatica A associata alla gravidanza ) su sangue materno, confrontandolo con la misurazione della sola translucenza nucale, nello screening delle aneuploidie fetali sulla popolazione generale e su pazienti di età pari o superiore a 35 anni.
Inoltre è stata verificata l’associazione tra translucenza nucale aumentata e presenza di anomalie cardiache in feti con cariotipo normale.

Lo studio ha coinvolto 1.521 gestanti ( mediana di riferimento per età materna 31.3 anni ) sottoposte a screening a 11-14 settimane mediante misurazione della translucenza nucale e test combinato.
Si è proceduto al calcolo del rischio specifico per trisomia 21 e 13+18 congiuntamente ( limiti di cut-off 1/300 e 1/750, rispettivamente ) e a successivo controllo dell’outcome neonatale.

Sono stati riscontrati 10 casi di trisomia fetale ( 21 e 18 ), di cui sette in pazienti con età avanzata. Il test combinato ha mostrato una sensibilità dell’80% sulla popolazione generale e dell’85.7% nel gruppo di gestanti con età maggiore o uguale a 35 anni, superiore rispetto alla misurazione della sola translucenza nucale. Nell’identificazione di difetti cardiaci, la translucenza nucale ha mostrato una sensibilità del 66.6%.

Dallo studio è emerso che il test combinato è un valido screening per le aneuploidie considerate e offre la possibilità di ridurre al 14% le procedure invasive nelle pazienti con età avanzata, diagnosticando tutti i casi di trisomia verificatisi nel gruppo.
E’ stata confermata l’associazione tra translucenza nucale e difetti cardiaci, tuttavia risulta poco sensibile per considerare la sola translucenza nucale un valido screening per tali patologie. ( Xagena_2010 )

Marchini G et al, Minerva Ginecologica 2010;62:187-193



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