La malattia di Fabry è una rara malattia ereditaria del metabolismo, associata a insufficienza renale, scompenso cardiaco, e a complicanze cerebrovascolari.
L’ictus ischemico e l’ictus emorragico nella malattia di Fabry si presentano con una proporzione simile a quella osservata nella popolazione generale, ma di solito gli eventi ictali nei soggetti che soffrono di questa malattia ereditaria avvengono in età precoce.

L’ictus ischemico può essere causato da embolia cardiaca, dalla malattia dei grandi e dei piccoli vasi, mentre l’ictus emorragico è di solito attribuito a ipertensione.

La deposizione dei glicosfingolipidi nelle cellule endoteliali è causa di una specifica vasculopatia nei pazienti affetti da malattia di Fabry e contribuisce a diversi fenotipi vascolari.

Il coinvolgimento cerebrovascolare nella malattia di Fabry si evidenzia con lesioni della materia bianca, dolicoectasia, e segno del pulvinar, un’iperintensità in T1 alla risonanza magnetica del talamo posteriore.

Il ruolo della terapia enzimatica sostitutiva nella prevenzione dell’ictus rimane da stabilire, ma il suo utilizzo dovrebbe essere considerato nei pazienti con malattia di Fabry ed evento ictale, per la prevenzione delle complicanze renali e cardiache, assieme a misure di prevenzione generale.

La malattia di Fabry dovrebbe essere considerata sia nell’ictus criptogenetico sia nell’ictus per qualsiasi causa. ( Xagena_2011 )

Viana-Baptista M, J Neurol 2011; Epub ahead of print



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