La Commissione Europea ha autorizzato l’immissione in commercio di , il cui principio attivo è Tofersen, un nuovo trattamento indicato per i pazienti adulti con sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) che presentano una mutazione del gene della superossido-dismutasi 1 ( SOD1 ).

Alla base della sclerosi laterale amiotrofica si ritiene ci sia una combinazione di fattori genetici e ambientali. In circa il 2% delle persone che vivono con questa patologia la condizione è però causata da una mutazione a livello del gene SOD1 che porta alla produzione di enzimi SOD1 difettosi, i quali determinano la morte delle cellule nervose.

Tofersen è un oligonucleotide antisenso che si lega all’mRNA ( RNA messaggero ) del gene SOD1 per ridurre la produzione di proteine SOD1 difettose e che dovrebbe produrre, di conseguenza, un miglioramento dei sintomi della sclerosi laterale amiotrofica.

I dati relativi all’efficacia e alla sicurezza del trattamento sono stati ottenuti in uno studio clinico randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, della durata di 28 settimane, che ha coinvolto 108 pazienti di età compresa tra 23 e 78 anni con debolezza muscolare attribuibile alla sclerosi laterale amiotrofica e una mutazione del gene SOD1 confermata in laboratorio.
I pazienti sono stati assegnati, in un rapporto 2:1, a ricevere Tofersen per via intratecale o un placebo per 24 settimane. Come marcatore del danno e deterioramento assonale è stata utilizzata la catena leggera del neurofilamento.

Tra i pazienti che avevano ricevuto Tofersen sono state osservate riduzioni nelle concentrazioni di questo biomarcatore plasmatico pari a circa il 60% rispetto al gruppo placebo, indicando un danno neuronal minore. È stato inoltre notato un miglioramento nelle capacità fisiche dei pazienti che hanno ricevuto il trattamento, misurato mediante la scala ALSFRS-R ( ALS Functional Ratings Scale–Revised ).

Le più comuni reazioni avverse sono state: dolore, affaticamento, febbre, artralgia, mialgia e livelli aumentati di globuli bianchi e proteine nel liquido cerebrospinale.

Riguardo all’autorizzazione all’immissione in commercio la Società che commercializza il farmaco dovrà condurre delle analisi post-marketing per caratterizzare ulteriormente l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di Tofersen.
L’autorizzazione all’immissione in commercio è infatti avvenuta in circostanze eccezionali. Questa via di autorizzazione permette ai pazienti di accedere ai medicinali per i quali non è possibile ottenere dati completi in condizioni normali di uso perché ci sono solo pochissimi pazienti con la malattia. ( Xagena_2024 )

Fonte: Biogen, 2024

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