L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) 5q è una malattia genetica che provoca debolezza e atrofia muscolare, anche dei muscoli polmonari.
La malattia è associata a un difetto del cromosoma 5q e i sintomi generalmente iniziano poco dopo la nascita.
Per il fatto che il numero dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale è basso, la malattia è considerata rara.

La Commissione Europea ha approvato Spinraza, che contiene il principio attivo Nusinersen.

Il medicinale è disponibile come soluzione iniettabile in flaconcini da 12 mg. Viene somministrato mediante iniezione intratecale ( nella zona lombare, direttamente nella spina dorsale ).
Può essere necessario sedare il paziente prima di somministrare Spinraza.

La dose raccomandata di Spinraza è di 12 mg, pari a un flaconcino, da somministrare non appena possibile, dopo che al paziente è stata diagnosticata l'atrofia muscolare spinale.
La prima dose deve essere seguita da altre 3 dosi, dopo 2, 4 e 9 settimane e successivamente da una dose ogni 4 settimane. Il trattamento deve proseguire fino a quando il paziente ne trae beneficio.

I pazienti affetti da atrofia muscolare spinale sono privi di una proteina detta fattore di sopravvivenza dei motoneuroni ( SMN ), che è essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.
La proteina SMN è prodotta da due geni, SMN1 e SMN2. I pazienti con atrofia muscolare spinale sono privi del gene SMN1 ma hanno il gene SMN2 che per lo più produce una proteina SMN corta che non funziona quanto una proteina a lunghezza completa.

Spinraza è un oligonucleotide antisenso sintetico che consente al gene SMN2 di produrre la proteina a lunghezza completa, in grado di funzionare normalmente. Questo sostituisce la proteina mancante, alleviando così i sintomi della malattia.

Uno studio principale, che ha coinvolto 121 neonati ( età media 7 mesi ) con atrofia muscolare spinale, ha mostrato che Spinraza è efficace nel migliorare il movimento se confrontato con il placebo. Dopo un anno di trattamento, nel 51% dei neonati a cui era stato somministrato Spinraza ( 37 su 73 ) si sono osservati progressi nello sviluppo del controllo della testa, nel rotolarsi, stare seduto, gattonare, alzarsi in piedi e camminare, mentre non è stato osservato alcun progresso simile nei neonati che avevano ricevuto il placebo. Inoltre, la maggior parte dei neonati trattati con Spinraza è sopravvissuta più a lungo e ha richiesto una respirazione assistita più tardi rispetto a coloro che avevano ricevuto il placebo.

Un altro studio è in corso per valutare l’efficacia di Spinraza in bambini con atrofia muscolare spinale meno grave e diagnosticata in una fase successiva ( età media 3 anni ). L’analisi ad interim ha mostrato risultati coerenti con quelli dei neonati nei quali la malattia ha avuto un esordio più precoce.

Le reazioni avverse più comuni di Spinraza ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono cefalea e mal di schiena; tuttavia nei neonati questi effetti indesiderati non hanno potuto essere valutati in quanto essi non erano in grado di comunicarli. Si ritiene che questi effetti indesiderati siano causati dalle iniezioni nella spina dorsale effettuate per somministrare il medicinale.

Fonte: EMA, 2017

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