Uno studio pubblicato ha mostrato che i pazienti con distrofia retinica ereditaria, una malattia genetica rara che causa cecità, possono essere trattati con successo con Voretigene neparvovec ( Luxturna ), la prima terapia genica potenzialmente disponibile per questa patologia altrimenti non curabile.

Gli studi di fase 1 hanno mostrato un potenziale beneficio della sostituzione genica nella distrofia retinica ereditaria mediata da RPE65.

Lo studio di fase 3, effettuato in due Centri negli Stati Uniti, ha valutato l'efficacia e la sicurezza di Voretigene neparvovec in pazienti nei quali la distrofia retinica ereditaria sarebbe progredita a completa cecità.

Sono stati arruolati pazienti di età uguale o superiore a 3 anni che presentavano in ogni occhio una acuità visiva corretta di 20/60 o inferiore o campo visivo inferiore a 20 gradi in qualsiasi meridiano, o entrambi i fattori, con diagnosi genetica confermata di mutazioni bialleliche RPE65, e possibilità di eseguire test standardizzati di mobilità multi-luminanza ( MLMT ) entro l'intervallo di luminanza valutato.

In totale, 31 pazienti sono stati assegnati in modo casuale al gruppo di intervento ( n=21 ) o di controllo ( n=10 ); l'intervento era costituito da iniezione bilaterale sottoretinica di un vettore di 1.5 × 10(¹¹) di Voretigene neparvovec in 0.3 ml di volume totale.

L'endpoint primario di efficacia era rappresentato dal cambiamento a 1 anno nelle prestazioni Mlmt, ottenuto misurando la visione funzionale a livelli di luce specificati.

Il cambiamento bilaterale medio del punteggio MLMT è stato di 1.8 livelli di luce nel gruppo di intervento rispetto a 0.2 nel gruppo di controllo.

13 soggetti su 20 ( 65% ) nel gruppo di intervento, ma nessuno nel gruppo di controllo, hanno superato il test MLMT al livello di luminosità più basso testato ( 1 lux ), dimostrando il massimo miglioramento possibile.

Non si sono verificate reazioni avverse gravi derivanti dal prodotto o risposte immunitarie deleterie e la maggior parte degli eventi oculari che si sono presentati sono stati di lieve entità. ( Xagena_2017 )

Fonte: The Lancet, 2017

Xagena_Medicina_2017