PTC124 è un nuovo farmaco in valutazione clinica nel trattamento dei difetti genetici da mutazioni non-senso.

Le mutazioni non-senso sono alterazioni puntiformi nella sequenza del DNA, che interrompono prematuramente il processo di traduzione , producendo una proteina più corta, priva di funzione.

PTC124 è un farmaco che permette al sistema di traduzione di bypassare la mutazione non-senso, e di produrre la proteina funzionale.

PTC124 è risultato attivo nei modelli preclinici di fibrosi cistica e di distrofia muscolare.

La somministrazione orale di PTC124 a topi mdx ha portato alla produzione della proteina distrofina, funzionale, nei muscoli scheletrici.

In un modello murino di fibrosi cistica il trattamento con PTC124 ha prodotto la proteina CFTR, funzionale, nelle ghiandole duodenali.

Risultati preliminari di studi di fase 1 hanno mostrato che PTC124 è biodisponibile per os e ben tollerato.

L'FDA ha concesso a PTC124 lo stato di "farmaco orfano" per la fibrosi cistica.

Sono in corso valutazioni atte a verificare la potenzialità di PTC124 nell'emofilia, nella neurofibromatosi, nella retinite pigmentosa, nella malattia cutanea bollosa e nelle malattie lisosomiali. ( Xagena_2004 )



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