L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata da grave perdita della vista alla nascita.

Si ritiene che la causa della malattia sia un anomalo sviluppo delle cellule fotorecettrici nella retina, una prematura degenerazione di queste cellule o la privazione di sostanze metaboliche essenziali alle cellule per garantire la vista.

In alcuni casi, la causa sembra essere dovuta alla perdita di LRAT, l’enzima lecitin-retinol acil-transferasi necessario per la rigenerazione di un pigmento per la vista.

L’amaurosi congenita di Leber può essere causata da mutazioni del gene codificante per RPE65, una proteina chiave nella produzione di11-cis-retinale nell’occhio.

Attualmente, non esiste alcun trattamento per l’amaurosi congenita di Leber, sebbene studi precedenti su topi abbiano mostrato il successo della terapia genica mediante iniezione di un virus trasportante il gene nornale di RPE65, ed in altri casi, la somministrazione per os di una sostanza simil-vitamina A.

Ricercatori guidati da Krzysrtof Polczewski del Case Western University hanno esaminato l’effetto di due trattamenti combinati in topi ciechi, privi dell’enzima LRAT.

Il trattamento con retinoidi per os dovrebbe iniziare nell’infanzia in modo da evitare una precoce perdita della vista..
Solo successivamente verrebbe iniettato nell’occhio il virus contenente il gene dell’enzima mancante. ( Xagena_2005 )

Fonte: PLoS Medicine, 2005



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