La malattia di Anderson-Fabry è una malattia lisosomiale recessiva legata al cromosoma X causata da un deficit della alfa-galattosidasi A ( alfa-gal ), che causa un accumulo progressivo di glicosfingolipidi in diversi apparati.

La cefalea è un sintomo frequente. La risonanza magnetica cerebrale mostra spesso lesioni multiple della materia bianca, come quelle osservate nei pazienti affetti da emicrania, in particolare con aura.

Non ci sono report circa la prevalenza di malattia di Anderson-Fabry nei pazienti con emicrania con aura.

È stato svolto uno studio con l’obiettivo di determinare la prevalenza di malattia di Anderson-Fabry mediante valutazione dell'attività della alfa-galattosidasi A e test genetici nei pazienti con emicrania con aura.

Sono stati presi in esame 73 pazienti con diagnosi di emicrania con aura. Sono stati sottoposti a screening per le caratteristiche dell'emicrania e per i fattori di rischio cerebrovascolari. È stato utilizzato l’esame Doppler transcranico con mezzo di contrasto gassoso per diagnosticare shunt da destra a sinistra ed è stata usata la risonanza magnetica per rilevare lesioni della materia bianca.

Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad esame del sangue periferico per valutare l'attività della alfa-galattosidasi A e identificarne le mutazioni genetiche.

Dei 73 soggetti esaminati ( 59 femmine, 14 maschi, età media 38.3 ), la mutazione patologica di GLA nota p.( Asp313Tyr ) è stata trovata in una donna di 38 anni, con una storia di emicrania con aura, trombosi venosa profonda e dolore addominale. La risonanza magnetica cerebrale ha mostrato piccole lesioni della materia bianca.

Questo è il primo studio sulla prevalenza di malattia di Anderson-Fabry in una coorte di pazienti con emicrania con aura.
E' stata riscontrata una prevalenza relativamente alta ( circa 1.37% ) tra i pazienti esaminati, anche se questo dato deve trovare conferma in un campione più ampio.

Nonostante questa alta prevalenza, non sembra necessario esaminare sistematicamente tutti i pazienti con emicrania con aura per la malattia di Anderson-Fabry; tuttavia, dato che si tratta di una malattia genetica curabile vale la pena considerare uno screening per il sottogruppo di pazienti che presentano lesioni della materia bianca e altri sintomi tipici della malattia di Anderson-Fabry. ( Xagena_2010 )

Albano B et al, Neurol Sci 2010; 31:167-169



Link: MedicinaNews.it

Endo2010 Neuro2010 Cardio2010 MalRar2010 ML2010 Fabry2010