Sono state valutate le associazioni tra neurofibromi sottocutanei e neurofibromi interni nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 e si è determinato se l'associazione tra neurofibromi sottocutanei e neuropatia periferica sia ascrivibile ai neurofibromi interni.

In uno studio prospettico multicentrico caso-controllo, nel periodo 2005-2008, 110 adulti con neurofibromatosi di tipo 1 con due o più neurofibromi sottocutanei sono stati abbinati individualmente per età, sesso e struttura di ricovero con 110 controlli che non avevano neurofibromi sottocutanei.

I pazienti sono stati sottoposti a risonanza magnetica standard del midollo spinale, delle radici nervose e del nervo sciatico e a uno studio elettrofisiologico.

I casi avevano un'età media di 41 anni; 85 avevano da 2 a 9 neurofibromi sottocutanei ( 80% ) e 21 almeno 10 neurofibromi sottocutanei ( 19% ).
I neurofibromi sottocutanei sono stati più fortemente associati con neurofibromi interni nei pazienti con 10 o più neurofibromi sottocutanei rispetto ai pazienti con meno neurofibromi sottocutanei ( ad esempio, nervo sciatico, aOR=29.1 vs 4.3 ).

L'associazione con i neurofibromi sottocutanei era più forte per i neurofibromi interni diffusi, intradurali e maggiori di 3 cm rispetto ad altri neurofibromi interni.

La neuropatia assonale con rallentata velocità di conduzione è risultata più fortemente associata ad almeno 10 neurofibromi sottocutanei ( aOR=29.9 ) rispetto a un numero inferiore ( aOR=4.4 ).

Analisi bivariate hanno dimostrato che l'associazione tra neuropatia assonale con rallentata velocità di conduzione e neurofibromi sciatici era mediata dall’associazione tra neurofibromi sottocutanei e neurofibromi sciatici.

In conclusione, il fenotipo a rischio tra i pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 ( cioè pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 con neurofibromi sottocutanei ) è riconducibile alle associazioni che legano i neurofibromi sottocutanei ai neurofibromi interni a rischio di trasformazione maligna, e alle neuropatie assonali con velocità di conduzione rallentata.
Le neuropatie assonali con rallentata velocità di conduzione sono particolarmente frequenti nei pazienti con almeno 10 neurofibromi sottocutanei. ( Xagena_2011 )

Sbidian E et al, Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 51

Link: MalattieRare.net

Link: MedicinaNews.it

MalRar2011 Neuro2011