Il rachitismo di tipo I dipendente dalla vitamina D ( VDDR I ) è una rara condizione ereditaria causata da una mutazione CYP27B1.

La vitamina D rappresenta un importante fattore di rischio per la predisposizione alla sclerosi multipla.

Ricercatori dell’Università di Bergen in Norvegia hanno esaminato l’associazione tra VDDR I e sclerosi multipla in 3 pazienti, provenienti da 2 famiglie.

I 3 pazienti presentavano VDDR I, confermata mediante test genetico, ed avevano incontrato i criteri di Poser per la sclerosi multipla.
Due pazienti sono stati sottoposti a risonanza magnetica per immagini, che ha confermato la diagnosi di sclerosi multipla di lunga durata.

Secondo gli Autori le mutazioni alla base di VDDR I, in grado di influenzare il metabolismo della vitamina D potrebbero essere fattori di rischio per la sclerosi multipla. ( Xagena_2008 )

Torkildsen O et al, Arch Neurol 2008; 65: 809-811



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