Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.
La risonanza magnetica ( MRI ) del cranio mostra lesioni progressive della materia bianca in età precoce, aumento di intensità del segnale nel pulvinar e tortuosità e dilatazione dei vasi maggiori.

Un gruppo di Ricercatori dell’Università di Mainz in Germania, ha comparato l’utilità diagnostica di differenti risultati di risonanza magnetica per immagini per identificare lo strumento di diagnostica per immagini più utile per l’individuazione di un coinvolgimento del sistema nervoso centrale nella malattia di Fabry.

Venticinque pazienti adulti con diagnosi clinica di malattia di Fabry e 20 controlli di età corrispondente sono stati esaminati mediante MRI strutturale, angiografia RM e imaging del tensore di diffusione ( DTI ).

Mediante l’analisi ROC, i diametri allargati di alcune arterie cerebrali hanno permesso di distinguere i pazienti con malattia di Fabry, rispetto ai controlli: arteria cerebrale media ( area sotto la curva, AUC = 0,75; p = 0,005 ), arteria cerebrale posteriore ( AUC = 0,69; p = 0,041 ), arteria basilare ( AUC = 0,96; p < 0,0005 ).

L’87% dei soggetti è stato correttamente classificato in base al diametro dell’arteria basilare ( sensibilità del 95% e specificità dell’83% ).

I volumi delle lesioni della materia bianca e i valori di diffusività media globale non sono riusciti a distinguere in maniera corretta i pazienti dai controlli.

In conclusione, con un’accuratezza dell’87%, i diametri dell’arteria basilare sono risultati superiori a tutte le altre misure di risonanza magnetica per distinguere i pazienti con malattia di Fabry dai controlli.
Studi futuri dovrebbero adottare la misurazione dell’arteria basilare per una individuazione precoce e per il monitoraggio del coinvolgimento cerebrale nella malattia di Fabry.
Inoltre ulteriori studi dovrebbero verificare se la vasculopatia con dilatazione possa costituire un marcatore per individuare la malattia di Fabry in una coorte di altre malattie cerebrovascolari, soprattutto nell’ictus criptogenico. ( Xagena_2009 )

Fellgiebel A et al, Neurology 2009; 72: 63-68.



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