La leucodistrofia metacromatica  è causata dalla deficienza dell’enzima arilsulfatasi A. L’assenza di questo enzima provoca un accumulo di solfatidi che vanno a distruggere la guaina mielinica che circonda il tessuto nervoso centrale e periferico.

La luecodistrofia metacromatica è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo, che si presenta con un’incidenza di 1 su 40.000 nati vivi.

Si distingue nelle tre forme infantile, giovanile e adulta.

La forma infantile, la più comune, porta a sintomi di elevata gravità, che includono paralisi, attacchi epilettici, difficoltà respiratorie, oltre a rigidità muscolare, convulsioni e demenza. Nelle forme più gravi, i bambini molto spesso non superano i 5 anni di età.

  La forma giovanile, tra i 3 ed i 10 anni, si manifesta inizialmente con problemi di apprendimento scolastico, seguiti da deterioramento mentale e demenza fino ad arrivare a sintomi simile dell’età infantile ma con una progressione della malattia più lenta.
L’età di morte è spesso precoce.

La forma adulta inizia generalmente dopo i 16 anni di età con disturbi psichiatrici o demenza progressiva.
Negli adulti la leucodistrofia metacromatica ha un andamento più progressivo rispetto all’età giovanile con un decorso anche di alcune decadi.

Attualmente non esistono cure o trattamenti standard per questa malattia anche se si sono ottenuti dei risultati con il trapianto di midollo osseo, soprattutto nei casi ad esordio tardivo della malattia e a progressione lenta. ( Xagena_2008 )

Fonte: National Institutes of Health, 2008



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