La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo osservato soprattutto nelle femmine, spesso con mutazione in MECP2.
L’epilessia è stata riportata nel 50-80% dei casi.

Gli studi precedenti si sono basati su gruppi di piccole dimensioni o su questionari completati dai genitori o non sono riusciti a prendere in considerazione l'impatto di specifiche mutazioni in MECP2.

Il gruppo Rare Disease Consortium Research Network per la sindrome di Rett è un progetto del National Institutes of Health ( NIH ) statunitense nato per caratterizzare lo spettro clinico e la storia naturale della sindrome di Rett.

Le valutazioni comprendono stato clinico ( sindrome di Rett classica versus atipica ), mutazioni MECP2, gravità clinica e presenza, frequenza e trattamento delle crisi.

L'arruolamento si è concluso coinvolgendo 602 persone, 528 ( 88% ) delle quali rispettavano i criteri per la sindrome di Rett classica e di questi, 493 ( 93% ) presentavano mutazioni in MECP2.

L'intervallo di età dei partecipanti è risultato compreso tra 8 mesi e 64 anni.

In totale, 360 ( 60% ) pazienti sono andati incontro a crisi, inclusi 315 ( 60% ) casi di sindrome di Rett classica e 45 ( 61% ) di atipica.

La valutazione medica dei 602 pazienti ha indicato che il 48% ha avuto crisi e non sono emerse differenze significative nella manifestazione delle crisi in base a razza/etnicità.

É stato invece osservato un significativo impatto dell'età sulle crisi che sono risultate poco frequenti prima dei 2 anni.

Le mutazioni in MECP2 sono risultate associate soprattutto con T158M ( 74% ) e R106W ( 78% ), e meno frequentemente con R255X e R306C ( entrambi 49% ).

Gli individui con crisi hanno mostrato una gravità clinica generale superiore e un maggior miglioramento della capacità di deambulare, dell'uso della mano e della comunicazione.

In conclusione, le crisi sono comuni nella sindrome di Rett, hanno mostrato un'insorgenza e una manifestazione correlata all'età, variano in base alla mutazione e sono associate a una gravità clinica maggiore. ( Xagena_2010 )

Glaze DG et al, Neurology 2010; 74: 909-912



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