La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, che è distinta in 3 tipi: Il tipo I della malattia di Gaucher si differenzia dal tipo II e III per l’assenza di coinvolgimento del sistema nervoso.

Tuttavia, un numero crescente di segnalazioni ha riguardato manifestazioni neurologiche nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo I.

Ricercatori dell’Academic Medical Centre ad Amsterdam in Olanda hanno esaminato se la suddivisione della malattia di Gaucher in 3 differenti fenotipi, di cui il tipo I non-neuropatico ed il tipo II e II neuropatici, fosse ancora valida.

E’ stata studiata, in modo retrospettivo, un’ampia coorte di pazienti olandesi con malattia di Gaucher di tipo I per valutare la prevalenza di manifestazioni neurologiche.

Una diagnosi di malattia neurologica è stata fatta 34 volte in 75 pazienti.
Un totale di 45 pazienti ha riportato almeno un sintomo neurologico durante il periodo osservazionale mediano di 11 anni.

Dall’analisi della letteratura sono emersi 86 studi in cui i pazienti con malattia di Gaucher di tipo I, o portatori di una mutazione nel gene che codifica per la glucocerebrosidasi, erano descritti con una malattia neurologica, oppure con una condizione che è nota essere associata alla malattia neurologica.

Secondo gli Autori, il termine malattia di Gaucher non-neuropatica non sembra essere una caratterizzazione appropriata della malattia di Gaucher di tipo I.
Tuttavia, i segni ed i sintomi neurologici nella malattia di Gaucher di tipo I sono differenti , e nella maggior parte dei casi, di minore gravità, rispetto ai segni e ai sintomi associati alla malattia di tipo II e di tipo III.
Pertanto, la malattia di tipo I dovrebbe essere classificata come distinto fenotipo. ( Xagena_2008 )

Biegstraaten M et al, J Inherit Metab Dis 2008; Epub ahead of print



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