La malattia di Anderson-Fabry è una malattia ereditaria con disordine di accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit nell'attività dell'enzima alfa-galattosidasi.

Ricercatori del Hebrew University, a Gerusalemme ( Israele ) hanno studiato le funzioni neuropsicologiche e psichiatriche nei pazienti affetti da malattia di Anderson-Fabry.
Sono stati esaminati 16 pazienti con malattia di Anderson-Fabry, dai 7 ai 61 anni. Sono stati eseguiti test computerizzati e test standard di intelligenza, linguaggio, capacità di visione spaziale, memoria, abilità sensoriali e motorie, funzioni di attenzione e di esecuzione. I risultati sono stati confrontati con modelli noti in base all'età.

Tutti i pazienti sono stati sottoposti a screening per diagnosi psichiatriche DSM-IV Axis-I e Axis-II, e 4 pazienti hanno fatto un colloquio con uno psichiatra.

Le prestazioni sulla maggior parte delle misure cognitive rientravano nella media.

Tutte le misurazioni sulla velocità di elaborazione delle informazioni sono risultate significativamente ridotte, così come alcune misure delle funzioni esecutive.

Nel corso della vita, 10 pazienti su 16 sono rientrati nei criteri DSM-IV per la diagnosi Axis-I o Axis-II.

In conclusione, questo studio preliminare ha delineato un fenotipo psichiatrico e cognitivo nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry, e ha contribuito all'ampliamento delle caratterizzazioni dei fenotipi comportamentali di pazienti affetti da malattie genetiche. Secondo gli Autori potrebbe risultare utile nella valutazione del paziente inserire un esame psichiatrico e neuro-psicologico. ( Xagena_2010 )

Segal P et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 429-436



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