L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara, che lega il suo nome all’olio di Lorenzo, il rimedio che papà Odone, a metà degli anni Ottanta, identificò da ingegnere, per curare suo figlio.
La patologia oggi ha assunto un notevole interesse per i nuovi approcci terapeutici disponibili, come la terapia genica.

L’adrenoleucodistrofia è caratterizzata da un deficit genetico ereditato dal cromosoma X, e dunque da madri portatrici ai figli maschi. Comporta un accumulo anomalo di acidi grassi a lunga catena che provocano la degenerazione della sostanza bianca nel sistema nervoso centrale e la compromissione della corteccia surrenale.

Una malattia metabolica dunque al pari del diabete mellito o dell' ipercolesterolemia, ma con gravissime conseguenze sulla salute delle persone colpite, soprattutto nella forma neurodegenerativa.
C'è un deficit della proteina per smaltire questi acidi grassi che si accumulano coinvolgendo i perossisomi ( strutture cellulari che, insieme ai mitocondri, partecipano alla beta ossidazione degli acidi grassi.

L’incidenza della malattia è di 1 caso ogni 15/17 mila nati per cui si aspettano 35 o 40 casi nuovi all’anno.
In Italia ne sono attualmente censiti, compresi quelli della Campania, poco più di 200 a fronte dei 4 mila attesi.

La terapia si basa sulla dieta, riducendo gli acidi grassi a catena lunga e molto lunga e somministrando quelli a catena corta.

C'è molta attesa per la terapia genica ( ingegnerizzando le cellule del midollo osseo ). Tuttavia la terapia genica dovrebbe essere effetuata prima dell’instaurazione del danno.

La terapia enzimatica sostitutiva non è ancora disponibile.

Gli attuali supplementi nutrizionali sono molto più efficaci dell’olio di Lorenzo, in quanto riescono a superare la barriera ematoencefalica. Ma non sono sufficienti quando il quadro clinico è già consolidato.

Il rischio è proprio l’eterogeneità dell’espressione clinica che vede nella forma cerebrale infantile la più grave.
Una situazione genetica che può precipitare nei bambini anche per un’infezione virale banale, come la varicella.

Fonte: Università Vanvitelli di Napoli, 2018

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