Ricercatori spagnoli hanno studiato la prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.

E’ stata analizzata l’attività dell’alfa-galattosidasi A di 508 pazienti, non correlati tra loro, affetti da cardiomiopatia ipertrofica ( 328 uomini, 180 donne, di età media 58 anni ).

I pazienti con bassa attività ( 0-30% negli uomini e 0-50% nelle donne, rispetto ai controlli ) sono stati sottoposti a studio del gene GLA.

Il 3% ( n=5 ) dei pazienti esaminati presentava bassa attività plasmatica di alfa-galattosidasi A. Tra questi, 3 uomini presentavano mutazioni nel gene GLA: S238N ( nuova ) in 2, e E358del ( già descritta ) in 1. Due donne hanno presentato mutazioni già descritte: L89P e A143T.
Tre uomini avevano la variante D313Y, precedentemente associata a pseudodeficienza dell’enzima.
Cinque donne ( attività da 39 al 47% ) non presentavano nessuna variante di sequenza.

Gli studi familiari hanno permesso di individuare 14 carrier ( portatori ): 6 donne senza manifestazione di Fabry, 3 donne con cardiomiopatia, 2 uomini con malattia renale e cardiaca, 1 uomo con microematuria, 1 donna con blocco atrioventricolare di primo grado, ed una donna di 32 anni con, solamente, malattia renale.

Lo studio ha mostrato che, per mezzo di uno screening basato sulla genotipizzazione dei pazienti con bassa attività enzimatica plasmatica, la prevalenza della malattia di Fabry nella popolazione di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica era pari all’1% ( 0.9% negli uomini e 1.1% nelle donne ).
Questa diagnosi è rilevante perché permette l’identificazione dei portatori della malattia, che potrebbero trarre beneficio dalla terapia di sostituzione enzimatica. ( Xagena_2008 )

Monserrat L et al, J Am Coll Cardiol 2007; 50: 2404-2405



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