La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, spesso trattata con terapia enzimatica sostitutiva.

La risposta ossea alla terapia enzimatica sostitutiva è di solito più lenta delle risposte viscerali ed ematologiche.
Vi è incertezza sul fatto che un aumento del dosaggio nella terapia enzimatica sostitutiva abbia un effetto benefico.

L’obiettivo di uno studio è stato quello di determinare se vi siano prove sufficienti per trarre conclusioni definitive circa gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva e della terapia di riduzione del substrato sull’infiltrazione del midollo osseo e sulla densità minerale ossea nella malattia di Gaucher di tipo 1.
È stata condotta una revisione sistematica di tutti gli studi che hanno esaminato gli effetti di queste due terapie sulle complicanze ossee della malattia di Gaucher pubblicati prima del luglio 2008.

La revisione ha interessato 17 studi.

I risultati hanno indicato che sono necessarie ulteriori indagini, come ad esempio una migliore analisi del registro di Gaucher, sugli effetti della terapia enzimatica sostitutiva e della terapia di riduzione del substrato sulle complicanze ossee della malattia di Gaucher di tipo 1.

Sono anche necessari studi sugli effetti della Velaglucerasi e della Glucocerebrosidasi di origine vegetale sulle complicanze ossee della malattia di Gaucher di tipo 1. ( Xagena_2010 )

Piran S, Amato D, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 271-279



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