La diagnosi di sindrome di Marfan si basa inizialmente su criteri clinici.
Tuttavia, il numero di portatori di mutazioni FBN1, a rischio di complicanze aortiche, che potrebbero non essere diagnosticati su basi cliniche, rimane alto.

Uno studio si è posto l’obiettivo di identificare i pazienti che potrebbero essere sottoposti a screening per la ricerca di mutazioni nel gene FBN1.

La ricerca ha riguardato 1009 probandi con nota mutazione nel gene FBN1.
I pazienti sono stati classificati come rispondenti o non ai criteri clinici.
Nei pazienti che rispondevano ai criteri clinici, è stata valutata la percentuale dei pazienti aggiuntivi che sono diventati positivi per i criteri internazionali quando la mutazione FBN1 è stata presa in considerazione.

La diagnosi di sindrome di Marfan è stata resa possibile su basi cliniche nel 79% degli adulti, mentre il 90% ha risposto ai criteri internazionali quando è stata inclusa la mutazione FBN1.
I corrispondenti valori per i bambini sono stati, rispettivamente, 56% ed 85%.

La dilatazione aortica si è presentata in tempi successivi negli adulti che rispondevano ai criteri clinici, rispetto al gruppo con sindrome di Marfan ( 44% versus 73% a 40 anni ; p<0.001 ), ma il rischio nel corso della vita per la dissezione aortica ascendente o per l’intervento chirurgico, non era significativamente differente tra i gruppi.

Secondo gli Autori, l’analisi molecolare del gene FBN1 è raccomandata nei soggetti in cui è sospettata la sindrome di Marfan, e quando sono coinvolti 2 sistemi di cui almeno uno definito maggiore.
Questo è di importanza essenziale nei pazienti senza dilatazione aortica e nei bambini. ( Xagena_2008 )

Faivre L et al, J Med Genet 2008; Epub ahead of print



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