Le analisi genetiche suggeriscono un ruolo per i geni correlati ai retinoidi nella patogenesi dell’ernia congenita diaframmatica.

È stato condotto uno studio allo scopo di valutare lo status di vitamina A delle madri e dei loro neonati in associazione con l’ernia diaframmatica congenita.

Lo studio caso-controllo ha coinvolto 22 casi e 34 controlli ( madri e loro neonati ).

In campioni materni e di sangue del cordone ombelicale, i livelli del retinolo e di proteina che lega il retinolo ( RBP ) sono stati misurati, rispettivamente, con cromatografia liquida ( HPLC ) e un saggio enzimatico di immunoassorbimento.

I neonati inclusi tra i casi hanno mostrato livelli significativamente più bassi di retinolo ( 0.60 vs 0.76 micromol/L; P=0.003 ) e RBP ( 5.42 vs 7.11 mg/L; P=0.02 ) rispetto ai neonati del gruppo controllo.

L’analisi di regressione logistica multivariata ha mostrato livelli più bassi di retinolo e RBP in associazione con il rischio di ernia diaframmatica congenita; l’odds ratio ( OR ) per i livelli di retinolo del percentile inferiore al 15esimo ( inferiore a 0.61 micromol/L ) è stato 11.11 ( P=0.001 ) e quello dei livelli di RBP del percentile inferiore al 15esimo ( inferiore a 4.54 mg/L ) è stato 4.00 ( P=0.05 ).

I livelli di retinolo e di RBP non hanno dimostrato differenze tra le madri del gruppo casi e quelle del gruppo controllo.

In conclusione, l’ernia diaframmatica congenita è fortemente associata a bassi livelli di retinolo e di RBP nei neonati, indipendentemente dallo status materno di retinolo.
Questo è un importante risultato a sostegno dell’idea che l’ernia diaframmatica congenita umana sia correlata a un’anomala omeostasi dei retinoidi. ( Xagena_2010 )

Beurskens LW et al, Pediatrics 2010; 126: 712-720



Link: MedicinaNews.it

Pedia2010 MalRar2010