La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del carcinoma nevico delle cellule basali ( NBCCS ), è una malattia ereditaria caratterizzata da un'ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione alle neoplasie.

La prevalenza stimata varia da 1/57.000 a 1/256.000 casi, con un rapporto maschi / femmine di 1:1.

I principali sintomi clinici sono i carcinomi basocellulari multipli, le cheratocisti odontogene della mascella, l'ipercheratosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi, le anomalie scheletriche, le calcificazioni ectopiche endocraniche e i dismorfismi facciali ( macrocefalia, schisi labiopalatina e difetti oculari ).

Il deficit intellettivo può essere presente nel 5% dei casi.

I carcinomi basocellulari multipli ( che variano clinicamente dalle papule di colore carne alle placche ulcerose, con diametro di 1-10 mm ) si localizzano spesso sul viso, sulla schiena e sul torace.
Il loro numero può arrivare fino a comprenderne varie migliaia.

Le cisti mascellari sono presenti nel 90% dei casi e le anomalie scheletriche ( le alterazioni delle costole, delle vertebre e del cranio ) sono comuni.
Possono essere presenti anche anomalie della vista, dell'apparato uro-genitale e cardiovascolari.
Quasi il 5-10% dei soggetti sviluppa un medulloblastoma, che costituisce una possibile causa di morte precoce.

La sindrome NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa ed espressività variabile.
La diagnosi clinica si basa su criteri specifici e viene confermata dal test genetico.

La diagnosi prenatale si basa sulle ecografie e sull'analisi del DNA fetale ( ottenuto dagli amniociti e dai villi coriali ).

La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Bazex, con il tricoepitelioma multiplo familiare con la sindrome di Muir-Torre.

La presa in carico richiede un approccio multidisciplinare. Le cheratocisti devono essere asportate chirurgicamente, mentre è possibile intervenire chirurgicamente sui carcinomi basocellulari quando il numero delle lesioni è limitato.
Altri interventi possibili comprendono l'asportazione mediante laser, la terapia fotodinamica e la chemioterapia topica.
Si deve evitare la radioterapia.
Gli analoghi della vitamina A possono prevenire lo sviluppo di nuovi carcinomi multipli.
Le attese di vita sono sostanzialmente normali, ma le complicazioni della malattia possono aumentare la morbilità.

Il follow-up deve essere gestito da un team multidisciplinare ( dermatologi, neurologi, odontoiatri ).

L'esposizione al sole è fortemente sconsigliata. ( Xagena_2012 )

Fonte: Orphanet, 2012

Xagena_Medicina_2012