Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei lisosomi e provocano l'insorgenza di gravi malattie che esordiscono durante l’infanzia e possono portare a morte in giovane età.
In tempi recenti è stata introdotta la terapia di sostituzione enzimatica.

Tra le patologie lisosomiali, le più frequenti sono la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry.

La malattia di Gaucher coinvolge soprattutto il fegato, la milza, i polmoni e le ossa, provocando dolori intensi e deformità fisiche.
La malattia di Fabry è caratterizzata dal coinvolgimento dei nervi, dei reni, del cuore e del cervello; i malati soffrono anche in questo caso di dolori molto intensi, e possono morire in giovane età per infarto miocardico o ictus.

Recenti studi clinici hanno dimostrato che la terapia di ricostituzione enzimatica cura molte delle manifestazioni delle malattie da accumulo lisosomiale.

Quando viene avviata nelle fasi iniziali della malattia, la terapia di sostituzione enzimatica può revertire alcune manifestazioni della malattia, anche se non è in grado di arrestare completamente la progressione della stessa.
La terapia di ricostituzione enzimatica è generalmente ben tollerata.

Molti eventi avversi sono correlati alla formazione di anticorpi, ma possono essere gestiti senza richiedere la cessazione della terapia.
Le reazioni IgE, come ad esempio quelle anafilattoidi, sono molto rare ( meno dell’1% ).

In definitiva, la terapia di sostituzione enzimatica è una sicura ed efficace modalità di trattamento disponibile per molte malattie da accumulo lisosomiale.
Per il fatto che la terapia di ricostituzione enzimatica è di recente introduzione, gli outcome a lungo termine non sono noti.
I medici devono imparare a identificare i pazienti che possono beneficiare di queste terapie in modo da prevenire molte delle devastanti ed irreversibili complicanze delle malattie da accumulo lisosomiale. ( Xagena_2008 )

Burrow TA et al, Curr Opin Pediatr 2007;19: 628-635



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Endo2008