La malattia di Anderson-Fabry è un disordine ereditario da accumulo lisosomiale correlato al cromosoma X, causato da un deficit nell'attività dell'enzima alfa-galattosidasi.

È stata studiata la funzionalità neuropsicologica e psichiatrica nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry.

Sono stati esaminati 16 pazienti con malattia di Anderson-Fabry, di età compresa tra 7 e 61 anni.

Le performance sulla maggior parte delle misure cognitive sono rimaste nel range medio.

Tutte le misure di velocità di elaborazione delle informazioni si sono sensibilmente ridotte, così come alcune misure di funzioni esecutive.

Dieci pazienti su 16 soddisfacevano i criteri diagnostici DSM-IV per l'Asse I o Asse II in un certo momento della propria vita.

Questo studio preliminare ha delineato un fenotipo psichiatrico e cognitivo nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry e ha contribuito alla caratterizzazione crescente dei fenotipi comportamentali dei pazienti con malattie genetiche. ( Xagena_2010 )

Segal P et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 429-436



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